Τι σου είναι η κληρονομικότητα!

Πρόκειται για δύο αγόρια από τις Κυκλάδες Α και Β, ηλικίας 30 μηνών.

Τα νήπια είναι γνωστά μονοωογενή αδέλφια, τα οποία ήταν αδύνατον για τρίτους , πλην των γονέων, να τα διακρίνουν φαινοτυπικά.

Τρεις ημέρες πριν την μεταφορά τους από το νησί στο Νοσοκομείο μας, εμφάνισαν συγχρόνως δυσχέρεια στη βάδιση με πόνο και στις δύο κατά γόνυ αρθρώσεις, χωρίς οίδημα ή ερυθρότητα και  χωρίς ιστορικό κάκωσης ή χρήσης των γονάτων σε κάποιο  παιχνίδι.

Επικοινώνησαν τηλεφωνικά οι γονείς με το γιατρό τους,   ο οποίος συνέστησε τη χορήγηση παυσίπονου και παρακολούθηση

Την επομένη το πρωϊ, η δυσχέρεια κατά τη βάδιση ήταν εντονώτερη, ενώ εμφανίσθηκε και ήπιο οίδημα της κατά γόνυ άρθρωσης αμφοτερόπλευρα και στα δύοπαιδιά, ενώ ο Β παραπονέθηκε και για δυσκαμψία και πόνο των δακτύλων του δεξιού άνω άκρου.

Την τρίτη μέρα, κατά τη διάρκεια της νύχτας εμφάνισαν κοιλιακό πόνο και το πρωϊ της επομένη εμφάνισαν και οι δύο εξάνθημα στα κάτω άκρα (φωτό), τους γλουτούς και λίγα στοιχεία στα πτερύγια των αυτιών, κατά μήκος της ακρολοφίας.  Ο Β είχε και 4-5 στοιχεία στο όσχεο με ήπιο οίδημα.

Με τη διάγνωση της αλλεργiκής (αναφυλακτοειδούς) πορφύρας (Henoch-Schonlein), διακομίσθηκαν στην Αθήνα, προς παρακολούθηση και αντιμετώπιση.

Παρέμειναν με παυσίπονα (paracetamol), ενώ η κλινική εικόνα βελτιωνόταν ομαλά και στα δύο.

Οι αιματολογικές και βιοχημικές εξετάσεις ήταν φυσιολογικές και το μοναδικό εργαστηριακό εύρημα, ήταν  ήπια μικροσκοπική αιματουρία, χωρίς λευκωματουρία. Δεν υπήρχε, συνεπώς, νεφρική συμμετοχή. Στην Καλλιέργεια του φαρυγγικού επιχρίσματος απομονώθηκε και στα δύο παιδιά Β-αιμολυτικός στρεπτόκοκκος της ομαδος Α.

Η Grech. V and Vellac δημοσίευσαν μελέτη με τίτλο  : Henoch –Schonlein purpura with nephritis in two siblings following Infct. Mononucleosis: Ann. Trop. Paed. 2002 Sept. 22(3) 297-8.

Στο άρθρο κάνουν και μια μικρή ανασκόπιση για τα αίτια, τη γενετική επίπτωση με συχνότερη εμφάνιση και σε άλλα αδέλφια του πάσχοντος ατόμου, καθώς και με τη συσχέτιση  σοβαρής νεφρίτιδας με το HLA B35, κάτι που δεν είχαν οι ασθενείς μας. Καθώς και την αιτιολογική συσχέτιση με τη λοίμωξη από Β-Αιμολυτικό στρεπτόκοκκο, group A, που είναι η συχνότερη.

Οι ασθενείς παρέμειναν επί 12 ημέρες στο νοσοκομείο και εξήλθαν υγιείς.

Τα επόμενα δύο χρόνια που είχαμε επαφή μαζί τους, δεν υποτροπίασε κανένα παιδί.

Σας παρουσιάζουμε  τα περιστατικά, όχι για να δείξουμε ότι εμφάνισαν και τα δύο νήπια αναφυλακτοειδή πορφύρα, κάτι που δεν κάνει εντύπωση μια και υπάρχει οικογενής επίπτωση, όσο για την σύγχρονη έναρξη, με το ίδιο αίτιο και σχεδόν τις ίδιες εκδηλώσεις και την ομαλή πορεία.

Παρόμοιο περιστατικό σε ότι αφορά στις περίεργες συμπτώσεις των δύο αδελφών, δεν αναφέρεται στη διεθνή βιβλιογραφία.