Εισαγωγή

Οι διαταραχές που αναφέρονται στο φάσμα του Αυτισμού ονομάζονται Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές. Χαρακτηρίζονται αναπτυξιακές επειδή παρουσιάζουν σοβαρές αποκλίσεις και καθυστερήσεις στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, και διάχυτες επειδή επηρεάζουν περισσότερους από έναν τομέα ανάπτυξης. Πρόκειται για ισόβιες νευροαναπτυξιακές διαταραχές με έναρξη στα πρώτα χρόνια της ζωής και αφορούν κυρίως αγόρια με αναλογία 3:1 έναντι του πληθυσμού των κοριτσιών, με την εξαίρεση του συνδρόμου Rett που αφορά μόνο κορίτσια.
Ο αυτισμός είναι μία φασματική διαταραχή καθώς εμφανίζεται με πολλές διαφορετικές μορφές. Η διαταραχή μπορεί να είναι από ήπια έως σοβαρή, και τα άτομα με αυτή τη διάγνωση είναι πιθανόν να παρουσιάζουν κοινά χαρακτηριστικά, αλλά να εκφράζουν το πρόβλημα με διαφορετικά συμπτώματα. Ένα παιδί ίσως να μιλά σπάνια ή καθόλου και να δυσκολεύεται να μάθει να διαβάζει, ενώ ένα άλλο να είναι τόσο υψηλά λειτουργικά που να μπορεί να παρακολουθεί μαθήματα σε τυπικό σχολείο. Επίσης, κάποιο παιδί μπορεί να είναι τόσο ευαίσθητο στην αίσθηση του υφάσματος ώστε να πρέπει να κόβονται όλες οι ετικέτες από τα ρούχα που φορά ή να δέχεται να φορέσει συγκεκριμένα μόνο υφάσματα, ενώ ο συμμαθητής του που πάσχει επίσης από διαταραχή του αυτιστικού φάσματος να μην παρουσιάζει καθόλου αισθητηριακά προβλήματα.

Στα διεθνή ταξινομικά συστήματα οι Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές κατηγοριοποιούνται ως νευροψυχιατρικές καταστάσεις που εμφανίζουν μεγάλη ποικιλία έκφρασης και που προκύπτουν από πολυπαραγοντικές αναπτυξιακές δυσλειτουργίες του νευρικού συστήματος. Η διάγνωσή τους γίνεται συνήθως στην ηλικία μεταξύ δύο με τριών ετών, καθώς σε αυτή την ηλικία αναδύονται η επικοινωνία και ο λόγος και οι διαφοροποιήσεις σε αυτούς τους τομείς στα παιδιά με διαταραχή στο φάσμα του αυτισμού, αρχίζουν να γίνονται εμφανείς. Πολύ συχνά, πριν από αυτή την ηλικία υπάρχουν ενδείξεις , αλλά δεν είναι ασφαλής η διάγνωση καθώς τα παιδιά μπορεί να περάσουν κάποια αναπτυξιακά στάδια με ανακόλουθο ρυθμό για άλλους περιβαλλοντικούς ή αναπτυξιακούς λόγους. Πολύ συχνά συναντάμε στην κλινική πράξη παιδιά με διαταραχή του αυτιστικού φάσματος που δεν παρουσίασαν κάποια ένδειξη διαφοροποίησης πριν από την ηλικία των δύο – τριών ετών.

Αίτια

Ο αυτισμός αφορά ασθενείς με κοινά κλινικά χαρακτηριστικά και διαταραχές της εξέλιξης στους οποίους οι αιτίες μπορούν να είναι διαφορετικές ή άγνωστες, να ποικίλλουν από άτομο σε άτομο ή και να συνυπάροχυν. Ως αποτέλεσμα, κάθε παιδί είναι διαφορετικό. Δεν υπάρχει αιτία, αλλά αλυσίδα αιτίων που θέτουν το βρέφος σε κίνδυνο. Έχουν ενοχοποιηθεί κυρίως η περιβαλλοντική μόλυνση, οι διατροφικές συνήθειες της μητέρας και η ποιότητα των τροφών που καταναλώνει, η υγεία της, η ακτινοβολία στην ατμόσφαιρα και φυσικά η κληρονομικότητα από τη γενεαλογική ιστορία και των δύο γονιών. Στην πραγματικότητα κάθε μία από αυτές τις πιθανές αιτίες μπορεί ανά πάσα στιγμή να επηρεάσει την ανάπτυξη ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου κατά την περίοδο της κύησης. Ο αυτισμός όμως δεν μπορεί να διαγνωσθεί κατά την εγκυμοσύνη, ούτε κατά τις πρώτες ημέρες ζωής του παιδιού.

Ταξινομικά συστήματα

Ο αυτισμός περιγράφηκε πρώτη φορά το 1943 από τον Dr. Leo Kanner του νοσοκομείου John Hopkins. Την ίδια περίοδο, ο Γερμανός επιστήμονας Dr. Hans Asperger, περιέγραψε μία ηπιότερη μορφή της διαταραχής που έμεινε γνωστή ως Σύνδρομο Αsperger. Αργότερα ο M. Rutter έδωσε ένα πιο σαφή ορισμό για τις διαταραχές του αυτισμού. Αυτές οι δύο διαταραχές βρίσκονται μαζί με άλλες, στη λίστα των βασικών διεθνών διαγνωστικών κατηγοριοποιήσεων που αποτελούν τις διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές. Αυτές είναι η Διεθνής Ταξινόμηση των Νόσων, δέκατη αναθεώρηση ICD 10 (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, 1992) και το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Εταιρείας (2000), πέμπτη αναθεώρηση, DSM-IV-TR.

Στις Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές περιλαμβάνονται σύμφωνα με το ταξινομικό εγχειρίδιο της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας ICD 10 τα εξής σύνδρομα:

1. Αυτισμός της Παιδικής Ηλικίας

2. ‘Ατυπος Αυτισμός

3. Σύνδρομο Rett

4. Άλλη αποδιοργανωτική διαταραχή της παιδικής ηλικίας

5. Διαταραχή υπερδραστηριότητας σχετιζόμενη με νοητική καθυστέρηση και στερεότυπες κινήσεις

6. Σύνδρομο Asperger

7. Άλλες διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές

8. Διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή, μη καθοριζόμενη

Σύμφωνα με το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο DSM-IV-TR

οι Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές περιλαμβάνουν:

1. Διαταραχή Αυτισμού

2. Διαταραχή Rett

3. Παιδική Αποδιοργανωτική Διαταραχή

4. Σύνδρομο Asperger

5. Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή μη καθοριζόμενη

Το DSM αναμένεται στο τέλος του 2012 να δημοσιεύσει την έκτη αναθεώρησή του, η οποία είναι αποτέλεσμα των νέων ερευνητικών δεδομένων, και κάποιες αλλαγές στην ταξινόμηση του αυτιστικού φάσματος αναμένονται, καθώς η κατανόηση των διαταραχών εμπλουτίζεται. Πάντως, οι αλλαγές αυτές δεν επηρεάζουν τη σημερινή διάγνωση σε σημαντικό βαθμό, καθώς οι περιοχές που εξετάζονται προκειμένου να γίνει η διάγνωση παραμένουν ίδιες, όπως περιγράφονται στην επόμενη ενότητα.

Διαγνωστικά κριτήρια

1. Διαταραχή στην ανάπτυξη της κοινωνικότητας

Στις τυπικές μορφές είναι έντονη η απόσυρση και η αδιαφορία για τους άλλους ανθρώπους. Συχνά δεν τους αρέσουν οι αγκαλιές και τα χάδια ή δεν ανταποκρίνονται σε αυτά. Ένα παιδί με αυτισμό δίνει συνήθως μεγαλύτερη σημασία στα αντικείμενα παρά στους ανθρώπους. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου αποζητά τον ενήλικο αλλά κυρίως αν θέλει τη σωματική επαφή ή επειδή τον χρειάζεται ως μέσο ικανοποίησης άλλων αναγκών (πχ να του δώσει ένα παιχνίδι που δε φτάνει). Χαρακτηριστικές συμπεριφορές που εντοπίζονται από τη βρεφική και παιδική ηλικία είναι η αποφυγή της βλεμματικής επαφής, δηλαδή τα παιδιά συχνά αποφεύγουν να κοιτούν τους ανθρώπους στα μάτια ενώ το βλέμμα τους φαίνεται κενό και η απουσία μίμησης των κινήσεων και εκφράσεων των γονιών του.

Ορισμένα παιδιά δέχονται παθητικά την κοινωνική επαφή και δείχνουν κάποιου βαθμού ευχαρίστηση, αλλά δεν προσεγγίζουν τους άλλους αυθόρμητα και η αλληλεπίδραση είναι φτωχή. Από την άλλη υπάρχουν περιπτώσεις παιδιών που προσεγγίζουν τους άλλους αυθόρμητα αλλά με ένα τρόπο παράξενο, ακατάλληλο στερεοτυπικά επαναλαμβανόμενο. Στα υψηλής λειτουργικότητας άτομα η διαταραχή εκδηλώνεται με έναν ιδιόμορφο τύπο αλληλεπίδρασης που φαίνεται ιδιαίτερα «εγωκεντρικός» και άκαμπτος.

2. Διαταραχή στην επικοινωνία

Παρουσιάζουν δυσκολίες στην κατανόηση και τη χρήση κάθε μορφής επικοινωνίας, λεκτικής και μη-λεκτικής. Σε αντίθεση με τα νευροτυπικά παιδιά και με τα παιδιά με νοητική καθυστέρηση, για τα παιδιά στο αυτιστικό φάσμα η επικοινωνία έχει την αίσθηση μίας τυπικής διαδικασίας την οποία δεν απολαμβάνουν. Χαρακτηριστική συμπεριφορά της παιδικής ηλικίας είναι ότι συνήθως δεν ανταποκρίνονται γυρνώντας να σε κοιτάξουν, όταν τα φωνάξεις με το όνομά τους. Επίσης, σε αντίθεση με τα νευροτυπικά παιδιά, που πριν ξεκινήσουν να μιλούν τραβούν την προσοχή των γονιών τους δείχνοντας με το δάχτυλο, συχνά τα παιδιά με αυτισμό δεν κατανοούν ότι αν δείξουν κάτι τότε θα το πάρουν και γι αυτό δεν αναπτύσσουν αυτή τη συμπεριφορά. Η κατανόησή τους συνήθως περιορίζεται στις περιοχές που έχουν αναπτύξει κάποιο ενδιαφέρον και είναι κυριολεκτική. Δεν αναπτύσσεται συνήθως η συμβολική πτυχή του λόγου. Επιπλέον δυσκολεύονται, ακόμα και στις περιπτώσεις ατόμων με υψηλή λειτουργικότητα, στην κατανόηση των πληροφοριών που μεταδίδονται με χειρονομίες, εκφράσεις προσώπου, στάση σώματος και τόνο φωνής (μη λεκτικές πληροφορίες).

Η γλώσσα εξελίσσεται πολύ αργά και σε κάποιες περιπτώσεις δεν αναπτύσσεται καθόλου. Εάν τελικά αναπτυχθεί, η έκφραση του λόγου μπορεί να έχει παράδοξες μορφές ή να γίνεται ασυνήθιστη χρήση των λέξεων χωρίς κάποια σύνδεση με την κανονική τους σημασία. Συνήθεις δυσκολίες είναι η κυριολεκτική κατανόηση και χρήση της γλώσσας, η άμεση και η καθυστερημένη ηχολαλία (μονότονη επανάληψη λέξεων ή φράσεων), η σύγχυση στη χρήση αντωνυμιών, προθέσεων και προσώπων, η σύγχυση λέξεων με παρόμοιο ήχο ή νόημα, η επαναλαμβανόμενη, στερεοτυπική, άκαμπτη χρήση λέξεων, φράσεων και ερωτήσεων, ο φτωχός έλεγχος έντασης και τόνου φωνής.

Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτό το φάσμα διαταραχών ακόμα κι αν χρησιμοποιούν τη γλώσσα για να επικοινωνήσουν, μπορεί να χρησιμοποιούν ασυνήθιστες παρομοιώσεις ή να μιλούν με μία μονότονη και χωρίς χρώμα φωνή. Το κύριο πρόβλημα στις διαταραχές του φάσματος δεν είναι η ανάπτυξη του λόγου αλλά η διαταραχή στην επικοινωνιακή πρόθεση. Γι αυτό ακόμα και στα άτομα με υψηλό δείκτη νοημοσύνης και καλό λεξιλόγιο, παρατηρούνται συμπεριφορές όπως σχολαστική χρήση λέξεων και πομπώδης και επιμελημένη επιλογή φράσεων, σε βαθμό που αναδεικνύουν την εμμονή του ατόμου να αποδώσει αυτό που σκέφτεται χωρίς να λαμβάνει υπόψη του σε ποιόν απευθύνεται.

3. Διαταραχή στην ανάπτυξη της φαντασίας
Τα παιδιά με αυτισμό έχουν φαντασία, αλλά αυτή διαφοροποιείται ποιοτικά και ποσοτικά από τη φαντασία των νευροτυπικών παιδιών. Η ανάγκη για οργάνωση, διατήρηση της σταθερότητας και το συχνά φτωχό ρεπερτόριο των καθημερινών δραστηριοτήτων (ρουτίνες) λειτουργούν αγχολυτικά για τα άτομα αυτά και οδηγούν σε τελετουργίες και εμμονική ενασχόληση με αντικείμενα και πράξεις. Τα παιδιά με αυτισμό χαρακτηρίζονται από άκαμπτη σκέψη ή από δυσκολία στην ανάπτυξη της ευελιξίας στη σκέψη, που τα οδηγεί σε τελετουργικές συμπεριφορές. Χαρακτηριστική συνέπεια αυτής της ακαμψίας είναι το γεγονός ότι συνήθως δεν μπορούν να μεταφέρουν αυθόρμητα αυτά που μαθαίνουν σε μία συνθήκη (πχ μαθαίνει στο δωμάτιό του να ζητά νερό) σε μία άλλη συνθήκη (πχ στο σαλόνι, ή σε ένα άλλο σπίτι).

Τα χαρακτηριστικά των παιδιών που έχουν υψηλή λειτουργικότητα ή έχουν σύνδρομο Asperger είναι τα έμμονα ενδιαφέροντα και η εμμονική ενασχόληση μαζί τους (πχ είδη τρένων, αεροπλάνων, δεινόσαυρων, επαναλαμβανόμενη θεματολογία στις ζωγραφιές και στα θέματα συζήτησης). Τα παιδιά με πιο βαριά παθολογία παρουσιάζουν στερεοτυπικές και επαναλαμβανόμενες κινήσεις και ενέργειες, ανικανότητα να αναπτύξουν συμβολικό παιχνίδι (δηλ. να αναπαραστήσουν μέσω αντικειμένων) και δεν ενδιαφέρονται να παίξουν με άλλα παιδιά ή ενήλικες, ενώ έχουν την τάση να προσέχουν μικρές λεπτομέρειες παιχνιδιών ή αντικειμένων του περιβάλλοντός τους.

Υπάρχουν χαρακτηριστικά που δεν αποτελούν διαγνωστικά κριτήρια για τη διάγνωση του αυτισμού, αλλά όταν τα συναντούμε στην παιδική συμπεριφορά πρέπει να προβληματιστούμε και να παραπέμψουμε το παιδί για αξιολόγηση. Αυτά είναι :

1. Ανακόλουθες μορφές αισθητηριακών αντιδράσεων
Α) Ιδιομορφίες του οπτικού ελέγχου

Κάποιες ή και όλες τις παρακάτω συμπεριφορές συναντούμε συχνά σε παιδιά με διαταραχή του αυτιστικού φάσματος : Κοιτά δίπλα από τους ανθρώπους και όχι τους ανθρώπους, βλέπει πράγματα με την άκρη του ματιού και όχι άμεσα, πλησιάζει τα αντικείμενα στο πρόσωπό του και τα κοιτά από το πλάι για πολύ ώρα, κοιτά τους ανθρώπους και τα πράγματα με βιαστικές ματιές, κοιτά τους ανθρώπους πολύ σταθερά προσηλωμένο για πολύ ώρα, του αρέσει να παρατηρεί λεπτομέρειες αντικειμένων. Μία συχνή και ιδιαίτερη συμπεριφορά που συναντάται σε αρκετές περιπτώσεις, είναι η ανάγκη να κοιτούν το πάνω μέρος μίας πόρτας ενώ ανοιγοκλείνει.

Β) Ιδιομορφίες στον έλεγχο της κίνησης

Χαρακτηριστική συμπεριφορά είναι το βάδισμα στις μύτες των ποδιών που συχνά συναντάμε σε παιδιά και ενήλικες με διαταραχή του αυτιστικού φάσματος. Επίσης μπορεί να κάνει μεγάλες αυθόρμητες κινήσεις, παλινδρομικές κινήσεις να έχει την ανάγκη να χοροπηδά στο ίδιο σημείο για αρκετή ώρα. Συχνά τα άτομα με υψηλή νοημοσύνη εμφανίζουν αδεξιότητα στη λεπτή κινητικότητα ή εμμονική προσπάθεια για τελειότητα σε λεπτές κινήσεις απαραίτητες στη γραφή.

Γ) Ασυνήθιστες αντιδράσεις σε αισθητηριακές εμπειρίες

Κάποια παιδιά με διαταραχές στο αυτιστικό φάσμα μπορεί να δώσουν την εντύπωση πως είναι κωφά καθώς δεν αντιδρούν σε λέξεις και ήχους. Τα ίδια παιδιά όμως μπορεί να ενοχληθούν υπερβολικά από έναν καθημερινό θόρυβο όπως ο ήχος της ηλεκτρικής σκούπας ή το γαύγισμα του σκύλου. Το παιδί μπορεί να παρουσιάζει αναισθησία στον πόνο και έλλειψη ανταπόκρισης στο κρύο ή τη ζέστη και άλλοτε μία υπερβολική αντίδραση σε άλλα αισθητηριακά ερεθίσματα. Αδιαφορία, δυσφορία, πανικός, ενθουσιασμός μπορεί να παρατηρηθούν σε οπτικά και ακουστικά ερεθίσματα, σε μυρωδιές, σε γεύσεις, στο άγγιγμα, στη αίσθηση υφασμάτων στο δέρμα, στην ανοχή στον πόνο, στο κρύο, στη ζέστη
.
2) Ακατάλληλες συναισθηματικές αντιδράσεις

Συχνά βλέπουμε έλλειψη φόβου μπροστά σε πραγματικό κίνδυνο και ορισμένες φορές επικίνδυνες ή και αυτοκαταστροφικές συμπεριφορές που συνοδεύονται με ενθουσιασμό. Στο άλλο άκρο μπορεί να δούμε φοβίες να αναπτύσσονται για ανώδυνες καταστάσεις ή πράγματα που δεν αποτελούν πηγή κινδύνου. Μπορεί να παρατηρήσουμε ξεφωνητά και κλάμματα χωρίς να υπάρχει κανένα προφανές ερέθισμα. Δεν είναι σπάνιο να συναντήσουμε ένα παιδί με αυτισμό να γελά όταν κάποιος μαλώνει ένα άλλο παιδί ή το ίδιο ή όταν κάποιος πληγώνεται. Αταίριαστα συναισθήματα μπορεί να δούμε να εκφράζει και ένα παιδί υψηλής λειτουργικότητας ή με σύνδρομο Asperger, καθώς υπάρχει δυσκολία κατανόησης του νοήματος των καταστάσεων.

3) Ιδιαιτερότητες στις βιολογικές λειτουργίες

Όσον αφορά τη διατροφή, συνήθως τα άτομα με διαταραχή στο αυτιστικό φάσμα παρουσιάζουν υπερεπιλεκτικότητα των τροφών που δέχονται να καταναλώσουν. Μπορεί το διαιτολόγιο να είναι τόσο περιορισμένο που η διατροφή του να είναι ανεπαρκής. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις παιδιών που μπορεί να εμφανίσουν το άλλο άκρο διατροφικής συμπεριφοράς, δηλαδή να τρώει υπερβολικά και να μη χορταίνει, να τρώει γρήγορα χωρίς να μασάει την τροφή ικανοποιητικά, να μηρυκάζει την τροφή του, να τρώει ως το σημείο που να κάνει έμετο.

Μπορεί να εμφανίζει ακανόνιστο ύπνο, έλλειψη ύπνου, άσκοπη νυχτερινή περιφορά. Συχνά παρατηρούμε τα παιδιά να μην παθαίνουν ναυτία ενώ κάνουν σβούρα επαναλαμβανόμενη για πολύ ώρα. Έχει παρατηρηθεί αντίσταση στις επιδράσεις φαρμάκων υπνωτικών ή ηρεμιστικών και εμφάνιση παράξενων αντιδράσεων.

4) Ανομοιογενείς μορφές διανοητικών λειτουργιών

Τα άτομα με διαταραχή του αυτιστικού φάσματος μπορεί να παρουσιάζουν ιδιαίτερες ικανότητες σε συγκεκριμένους τομείς. Περίπου 20-30% των ατόμων έχουν νοημοσύνη στο μέσο ή πάνω από το μέσο όρο. Από την άλλη μεριά στην πλειοψηφία των περιπτώσεων παρουσιάζουν διάφορους βαθμούς νοητικής υστέρησης. Αυτός ο συνδυασμός διανοητικών μειονεξιών και δυνατοτήτων καθιστά το φάσμα του Αυτισμού ιδιαίτερα πολύπλοκο.
Συχνές περιοχές ιδιαίτερων ικανοτήτων, ανεξάρτητα από το γενικό επίπεδο λειτουργικότητας του ατόμου, συνήθως παρατηρούνται στη μουσική (απομνημόνευση, αναπαραγωγή μουσικής χωρίς να διδαχθούν), στα μαθηματικά ή/και την αριθμητική, στην αρίθμηση αντικειμένων, στην αποσυναρμολόγηση και συναρμολόγηση μηχανών, στα παζλ, στην αναπαραγωγή εικόνων που απομνημονεύονται, απομνημόνευση χαρτών, ή διαδρομών. Πολύ συχνά συναντάμε μια ασυνήθιστη μορφή μνήμης που επιτρέπει την μακροχρόνια απομνημόνευση εμπειριών και γεγονότων με την ακριβή μορφή με την οποία έγιναν αντιληπτές. Τα στοιχεία που επιλέγονται για αποθήκευση στη μνήμη δεν έχουν απαραίτητα κάποια ιδιαίτερη σημασία και αποθηκεύονται χωρίς να αλλάζουν.

Οι διαταραχές που αναφέρονται στο φάσμα του Αυτισμού ονομάζονται Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές. Χαρακτηρίζονται αναπτυξιακές επειδή παρουσιάζουν σοβαρές αποκλίσεις και καθυστερήσεις στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, και διάχυτες επειδή επηρεάζουν περισσότερους από έναν τομέα ανάπτυξης…